Dědičné predispozice k žilním trombózám







Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.



Zadavatelem microsite je firma Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.


Autoservis a pneuservis AUTO Šimek, působící ve Zlínském kraji, se zabývá nezávislým servisem vozů, především značek Škoda, VW, Seat a Audi. Specializují se také na instalaci nezávislého topení, plnění klimatizací a mnoho dalšího.

Související microsite
Mykologické průzkumy Praha – laboratorní rozbory a návrh sanace
Mykologické průzkumy Praha – laboratorní rozbory a návrh sanace

Společnost NV Engineering s.r.o. z Prahy nabízí služby mykologického průzkumu dřevěných konstrukcí staveb včetně návrhu sanace podle stupně a druhu napadení.


Profesionální rozbor prachu - analýza kvality spalování v palivové laboratoři
Profesionální rozbor prachu - analýza kvality spalování v palivové laboratoři

Profesionální rozbor prachu pro Vás zajišťuje společnost Ing. Jitka Tomisová Ekotechnika se sídlem v Ostravě. Analýzu kvality spalování provádíme v palivové laboratoři.


Novinka - Nový CozyXL™ Prestained Protein Ladder –  k přímému použití
Novinka - Nový CozyXL™ Prestained Protein Ladder – k přímému použití

Společnost Biogen Praha, s.r.o. představuje novinku - CozyXL™ Prestained Protein Ladder pro určení přibližné molekulové hmotnosti proteinů na denaturačních gelech a Western blotech.


Pravidelná kontrola kvality vody Praha – výsledky již za 7 pracovních dní
Pravidelná kontrola kvality vody Praha – výsledky již za 7 pracovních dní

Chcete mít jistotu, že je voda z Vašeho zdroje kvalitní a pitná? Společnost Vodohospodářská laboratoř Říčany s.r.o. nabízí službu pravidelní kontroly kvality vody s výsledky již za 7 pracovních dní.


Laboratoř validací a měření Praha – vzduchotechnika, čisté prostory, počítačové systémy
Laboratoř validací a měření Praha – vzduchotechnika, čisté prostory, počítačové systémy

Společnost Ing. Karel Doušek, CSc. – AIRTECHNIK z Prahy je spolehlivou laboratoří, která nabízí služby validace a měření převážně vzduchotechniky, čistých prostorů nebo počítačových systémů.