Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  35
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Sérologie a virologie – odborná diagnostika nemocí zvířat  Praha

Sérologie a virologie – odborná diagnostika nemocí zvířat Praha

Obrátit se na nás mohou soukromníci, velkochovatelé i státní organizace. Sérologie a virologie...

Státní veterinární ústav provede odbornou diagnostiku Praha

Státní veterinární ústav provede odbornou diagnostiku Praha

Ústav poskytuje širokou specializaci nejen co se patologie týče. Státní veterinární ústav má k dispozici...

Syntéza oligonukleotidů – spojení umělé DNA a RND – realizace nadstandartních požadavků

Syntéza oligonukleotidů – spojení umělé DNA a RND – realizace nadstandartních požadavků

Na nejmodernějších robotických stanicích řízených softwarem ve společnosti BIOGEN Praha, s.r.o...

Parazitologie přispívá lepšímu léčení i chovu zvířat

Parazitologie přispívá lepšímu léčení i chovu zvířat

Výsledky zkoumání veterinární parazitologie umožňují ovlivňovat zdravotní stav či správný chov zvířat...

Patologické veterinární oddělením, stanovení příčin úhynu

Patologické veterinární oddělením, stanovení příčin úhynu

Uhynula či onemocněla-li Vám zvířata a potřebovali by jste kvůli ostatním zjistit příčinu, pak se neváhejte...