Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  35
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Monitoring vod ke koupání – rozbory povrchových, odpadních či pitných vod

Monitoring vod ke koupání – rozbory povrchových, odpadních či pitných vod

Povodí Labe, státní podnik Hradec Králové v rámci monitoringu sleduje jakost vody. Kvalitně a rychle...

Kalibrace, software České Budějovice

Kalibrace, software České Budějovice

Vy tak máte jistotu, že měření, která provádíme, jsou přesná a s minimální odchylkou. Provádíme kalibraci...

Kalibrační laboratoř České Budějovice

Kalibrační laboratoř České Budějovice

Vyškolení pracovníci kalibrační laboratoře firmy KSQ spol. s r.o. z Českých Budějovic jsou držiteli osvědčení...

Rozbor vody Praha – pitná, odpadní, povrchová i bazénová voda

Rozbor vody Praha – pitná, odpadní, povrchová i bazénová voda

Provádíme rozbory vody pitné, povrchové, odpadní, ale i bazénové. Snažíme se především vyjít vstříc našim...

Analýzy nařízení REACH dle Evropské unie

Analýzy nařízení REACH dle Evropské unie

Nařízení REACH bude i pro vás srozumitelnější s naší firmou VÚOS. REACH je zkratka pro chemickou politiku...