Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  35
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
HIV testy - bezplatná poradna AIDS, anonymní testování

HIV testy - bezplatná poradna AIDS, anonymní testování

Počet lidí nakažených virem HIV stále stoupá. Choroba AIDS je nevyléčitelná, ale čím dříve se onemocnění...

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout podle pravidel a bez starostí. REACH je zkratka pro chemickou politiku...

Rozbory pitné vody - Povodí Labe Hradec Králové

Rozbory pitné vody - Povodí Labe Hradec Králové

Rozbory pitné vody rychle a kvalitně zajišťuje Povodí Labe Hradec Králové. Jestli pijete čistou a kvalitní...

Bakteriální a mykologická diagnostika nemocí hospodářských zvířat, ryb, včel, zvěře

Bakteriální a mykologická diagnostika nemocí hospodářských zvířat, ryb, včel, zvěře

Bakteriologie také provádí odbornou typizaci referovaných kultur kvasinek, bakterií a plísní...

Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu

Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu

Screening karcinomu děložního hrdla má objevit časná stádia změněných buněk, které lze jednoduše odstranit a...