Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  35
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Patologické veterinární oddělením, stanovení příčin úhynu Jihlava

Patologické veterinární oddělením, stanovení příčin úhynu Jihlava

Uhynula či onemocněla-li Vám zvířata a potřebovali by jste kvůli ostatním zjistit příčinu, pak se neváhejte...

Rozbor pitných a rekreačních vod, vyšetřování jakosti pitné vody, zkoušky úpravy

Rozbor pitných a rekreačních vod, vyšetřování jakosti pitné vody, zkoušky úpravy

Máte vlastní zdroj pitné vody a potřebujete se ujistit, že nepijete něco zdravého či přímo jedovatého? Zaji...

Vyšetření cervikovaginální cytologie - screening karcinomu děložního hrdla

Vyšetření cervikovaginální cytologie - screening karcinomu děložního hrdla

Potřebujete si nechat zpracovat odebrané vzorky tkání nebo buněk? Diagnostická morfologická laboratoř DIMOLab...

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout

Nařízení REACH vám pomůžeme zvládnout podle pravidel a bez starostí. REACH je zkratka pro chemickou politiku...

Vyšetření HIV, AIDS bezplatně a anonymně

Vyšetření HIV, AIDS bezplatně a anonymně

Bezplatně a anonymně provádíme na pobočce v Olomouci vyšetření krve na přítomnost protilátek HIV způsobující...