Dědičné predispozice k žilním trombózám







Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.



Zadavatelem microsite je firma Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.



Související microsite
Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu
Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu

DIMOLab s.r.o. je citologická a bioptická laboratoř, která provádí screening karcinomu děložního hrdla - naši laboratoř mohou využít klienti z okolí Přerova, Prostějova i přilehlého okolí.


Vyšetření vzorků, gynekologická cytologie, histologie
Vyšetření vzorků, gynekologická cytologie, histologie

DIMOLab s.r.o. v Přerově je laboratoř zabývající se gynekologickou cytologií a histologií - provádíme konzultace a vyšetření vzorků gynekologického i negynekologického původu.


Laboratoř validací a měření Praha – vzduchotechnika, čisté prostory, počítačové systémy
Laboratoř validací a měření Praha – vzduchotechnika, čisté prostory, počítačové systémy

Společnost Ing. Karel Doušek, CSc. – AIRTECHNIK z Prahy je spolehlivou laboratoří, která nabízí služby validace a měření převážně vzduchotechniky, čistých prostorů nebo počítačových systémů.


Novinka - Nový CozyXL™ Prestained Protein Ladder –  k přímému použití
Novinka - Nový CozyXL™ Prestained Protein Ladder – k přímému použití

Společnost Biogen Praha, s.r.o. představuje novinku - CozyXL™ Prestained Protein Ladder pro určení přibližné molekulové hmotnosti proteinů na denaturačních gelech a Western blotech.


Akreditovaná zkušební laboratoř, zkušebna mechanických a fyzikálních vlastností plastů
Akreditovaná zkušební laboratoř, zkušebna mechanických a fyzikálních vlastností plastů

UNIPETROL RPA, s.r.o. – POLYMER INSTITUTE BRNO, odštěpný závod je společnost z Brna, která se specializuje na měření mechanických, fyzikálních a chemických vlastností plastů a jejich polotovarů.