Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  34
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Ekotoxikologické rozbory, testování akutní toxicity vodných výluhů

Ekotoxikologické rozbory, testování akutní toxicity vodných výluhů

Provádíme rozbory a vzorkování všech typů vod, zemin, odpadů, vzduchu, kalů a další. Ekotoxicita odpadů...

Histologické, cytologické vyšetření vám zajistí laboratoř DIMOLab

Histologické, cytologické vyšetření vám zajistí laboratoř DIMOLab

Společnost DIMOLab s.r.o. provádí vyšetření vzorků gynekologického i negynekologického původu pro okolí...

Akreditovaná, autorizovaná laboratoř, měření emisí, stanovení koncentrací emisních sloučenin, Brno

Akreditovaná, autorizovaná laboratoř, měření emisí, stanovení koncentrací emisních sloučenin, Brno

Pokud hledáte firmu zabývající se měřením emisí v Brně, pak neváhejte a obraťte se na nás. Naše společnost...

HIV testy - bezplatná poradna AIDS, anonymní testování

HIV testy - bezplatná poradna AIDS, anonymní testování

Počet lidí nakažených virem HIV stále stoupá. Choroba AIDS je nevyléčitelná, ale čím dříve se onemocnění...

Odběr a laboratorní rozbor pitných odpadních vod

Odběr a laboratorní rozbor pitných odpadních vod

Rozbory pitných a odpadních vod pro organizace a veřejnost. Jestli voda splňuje zdravotní a technické...