Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  37
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Histologické, cytologické vyšetření vám zajistí laboratoř DIMOLab

Histologické, cytologické vyšetření vám zajistí laboratoř DIMOLab

Společnost DIMOLab s.r.o. provádí vyšetření vzorků gynekologického i negynekologického původu pro okolí...

Laboratoř, chemické a mikrobiologické analýzy potravin, vody a půdy, Písek

Laboratoř, chemické a mikrobiologické analýzy potravin, vody a půdy, Písek

Potřebujete zjistit, zda voda ve Vaší studni je pitná či chcete provést její pravidelnou kontrolu? Naše...

Monitoring vod ke koupání – rozbory povrchových, odpadních či pitných vod

Monitoring vod ke koupání – rozbory povrchových, odpadních či pitných vod

Povodí Labe, státní podnik Hradec Králové v rámci monitoringu sleduje jakost vody. Kvalitně a rychle...

Vyšetření cervikovaginální cytologie - screening karcinomu děložního hrdla

Vyšetření cervikovaginální cytologie - screening karcinomu děložního hrdla

Potřebujete si nechat zpracovat odebrané vzorky tkání nebo buněk? Diagnostická morfologická laboratoř DIMOLab...

Rozbor vody Praha – pitná, odpadní, povrchová i bazénová voda

Rozbor vody Praha – pitná, odpadní, povrchová i bazénová voda

Provádíme rozbory vody pitné, povrchové, odpadní, ale i bazénové. Snažíme se především vyjít vstříc našim...