Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám

Dědičné predispozice k žilním trombózám.

-zjišťování mutací/polymorfizmů v genech pro Factor V Leiden (G1691A), Factor V R2 (H1299R), Factor II prothrombin (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), Factor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G), EPCR (A4600G), EPCR (G4678C)

Factor V Leiden (G1691A):
- nejčastější genetická predispozice k trombózám. Tato nukleotidová substituce má za následek substituci argininu za glutamin v peptidickém řetězci na místě 506. To má za následek rezistenci faktoru V k protisrážlivé aktivitě APC.

Factor V R2 (H1299R):
-další mutací factoru V patří též tzv. haplotyp HR2. Je vyvolán polymorfizmem A4070G v exonu 13 genu pro factor V, který způsobí záměnu histidinu za arginin v místě 1299 B domény. Defektní je zejména kofaktorová účast factoru V pro inhibici aktivovaného factoru VIII s aktivovaným proteinem C.

Factor II protrombin (G20210A):
- jednonukleotidová substituce G za A na místě 20210 v 3´-nepřekládané oblasti v genu pro protrombin (faktor II), která u trpících jedinců navodí zvýšení produkce protrombinu a tím i větší náchylnost ke srážení krve.

Factor XIII (V34L):
-neboli fibrin ustalující faktor je transglutamináza, skládající se z tetrametru dvou jednotek A a dvou jednotek B. Nukleotidová záměna C za T v exonu 2 genu F13A1 má za následující záměnu valinu za leucin v pozici 34 peptidického řetězce. Homozygoti pro tuto mutaci vykazují eminentně vyšší činnost tohoto enzymu než jedinci bez mutace, zatímco heterozygoti vykazují střední aktivitu enzymu.

Zadavatelem microsite je firma

Laboratoř forenzní genetiky, spol. s r.o.

Microsite byla vložena dne: 28.07.2014
ID microsite: 35555, počet zhlédnutí:  37
SOUVISEJÍCÍ MICROSITE
Cytologická a bioptická laboratoř DIMOLab s.r.o.

Cytologická a bioptická laboratoř DIMOLab s.r.o.

DIMOLab s.r.o. je citologická a bioptická laboratoř zaměřující se především na oblast histologie a cytologie...

Odběry a rozbory vody včetně následné konzultace Praha

Odběry a rozbory vody včetně následné konzultace Praha

Odběry a následné rozbory vody mohou poukázat na kvalitu vody a na přítomnost iontů. Vodohospodářská...

Laboratoř, rozbory vody pitné, bazénové, odpadní pro domácnosti a firmy

Laboratoř, rozbory vody pitné, bazénové, odpadní pro domácnosti a firmy

Potřebujete zjistit jakou kvalitu má voda ve Vaší studni? Odeberte vzorek a odevzdejte jej do naší...

Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu

Screening karcinomu děložního hrdla - zabraňte včas vzniku karcinomu

Screening karcinomu děložního hrdla má objevit časná stádia změněných buněk, které lze jednoduše odstranit a...

Validace technologických celků čistých prostor Praha - řídíme se normami ČSN, ISO a EN.

Validace technologických celků čistých prostor Praha - řídíme se normami ČSN, ISO a EN.

Zdravé a hygienicky nezávadné pobývání v prostorách a manipulaci s boxy zařídí naše odborná validační firma...